Hüpofosfataasia: ülevaade harvikhaigusest, selle suuõõne manifestatsioonidest ja ravist

Hüpofosfataasia on harvaesinev pärilik metaboolne haigus, mida iseloomustab mutatsioon mittekoespetsiifilise aluselise fosfataasi geenis ning selle tulemusel esineb sihtmärgiks olevas koes ensüümi vähenenud aktiivsus. (1)

Logi sisse artikli täispikkuses lugemiseks. Logi sisse